神経グループ

小児神経グループでは小児の脳、神経、筋肉の分野を主に担当しています。てんかん、筋疾患、変性疾患、末梢神経疾患、先天異常症、自己免疫性疾患から、頭痛、神経発達症、起立性調節障害まで幅広い小児神経疾患の診療を行っています。特に、薬剤で発作が治まらないてんかんに対する特殊治療や、通常の検査では診断が難しい希少な遺伝性神経疾患・筋疾患の診断や診療に力を入れています。多様な病気を持った子どもたちに対して、さまざまな診療科と連携しながら、疾患のみならず、成長や発達を含めて総合的に支援しています。また、小児神経領域におけるまだ満たされていないニーズを満たすべく、日々研究にも取り組んでおります。

診療案内

適切な担当医を受診していただくために、かかりつけの先生に紹介状を記載していただき、地域連携室を通して予約してください。

• 小児神経外来：吉田健司（月・金）・横山淳史（月・木）
• 遺伝療育外来：川崎秀徳（遺伝子診療部）

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難病・希少疾患に対する網羅的遺伝子診断

遺伝子検査技術の進歩によって、一度に多くの遺伝子を解析できるようになってきました。神経グループでは、研究の一貫として、通常の検査では診断がつかない患者さんに対して次世代シーケンサーによる網羅的遺伝子解析を行い、難病・希少疾患の適切な診断を目指しています。遺伝子検査によって適切な診断がつくことは、その後の治療につながる可能性もあり、成長・発達・合併症などをより正確に見通すことで適切な支援計画を立てやすくなるといった点で、患者さんやそのご家族にとって役に立つと考えられます。家族・血縁者にも関わる重要な遺伝情報を取り扱うことにご不安を感じられる場合は、遺伝カウンセリングなどの患者さんとご家族を支援するための体制も整えており、いつでもご相談いただけます。

主な対象疾患

てんかん、先天異常症候群、神経変性疾患、脊髄・筋肉・末梢神経の病気、発達・睡眠の問題など、幅広く対応しています。詳しくは、本ページの末尾をご参照ください。
 

てんかん

早期ミオクロニー脳症、大田原症候群、ウェスト症候群、Lennox-Gastaut症候群、ドラベ症候群、Doose症候群、中心側頭部棘波を示す自然終息性てんかん（SeLECTs）、小児後頭葉てんかん、欠神てんかん、若年ミオクロニーてんかん、内側側頭葉てんかん、ラスムッセン脳炎、皮質形成異常や片側巨脳症に伴うてんかん、神経皮膚症候群に伴うてんかん、その他遺伝子異常に伴うてんかん/てんかん性脳症、進行性ミオクロニーてんかん、
など、新生児期・学童期・思春期のあらゆるてんかん症候群に対応いたします。
 

結節性硬化症

結節性硬化症（TSC）は全身のさまざまな臓器に、年齢に応じて多彩な症状が現れます。私たちは京都大学医学部附属病院の他の診療科と院内会議（TSCボード）を定期的に開催し、連携しながら結節性硬化症患者さんの診療を行っています。
 

小児四肢疼痛発作症

小児四肢疼痛発作症は、秋田大学、京都大学などの共同研究グループにより、2016年に確立された東北地方に多い疾患です。近年、全国に未診断の患者さんがおられることがわかってきました、国内の患者さんの実態を把握するために、2019年から研究班を立ち上げ、調査をすすめています。
小児四肢疼痛発作症サイト

 

先天異常症候群

染色体や遺伝子異常に伴う症候群（アンジェルマン症候群、ダウン症候群、レット症候群など）など、全般的に診療いたします。
 

脳の先天異常

水頭症、脳回形成異常（滑脳症、多小脳回、厚脳回など）、全前脳胞症、裂脳症、小脳形成異常（ジュベール症候群など）　など
 

神経変性疾患

大脳白質変性症（副腎白質ジストロフィーなど）、脊髄小脳変性症、遺伝性ジストニア、脳に鉄沈着を伴う神経変性症　など
 

脊髄の病気

二分脊椎、横断性脊髄炎、急性弛緩性麻痺　など
 

筋肉の病気

デュシェンヌ型/ベッカー型筋ジストロフィー、脊髄性筋萎縮症、筋強直性筋ジストロフィー、先天性ミオパチー、福山型ジストロフィー 　など
 

末梢神経・神経筋接合部の病気

遺伝性運動感覚ニューロパチー（Charcot Marie-Tooth症候群）、慢性炎症性脱髄性多発神経根ニューロパチー（CIDP）、ギラン・バレー症候群、重症筋無力症 など
 

先天性代謝異常症

ミトコンドリア異常症、ライソゾーム病、ペルオキシソーム病、神経セロイドリポフスチン沈着症、ムコ多糖異常症、銅代謝異常症（Menkes病など）　など
 

神経系の感染・免疫疾患

急性脳炎・脳症、髄膜炎、視神経脊髄炎、急性散在性脳脊髄炎、多発性硬化症　など
 

神経皮膚症候群

結節性硬化症、神経皮膚黒色症、スタージ・ウェーバー症候群、神経線維腫症　など
 

発達の問題

知的発達症、自閉スペクトラム症、注意欠如多動症　など
 

その他

頭痛、睡眠障害（ナルコレプシーなど）　など

小児神経グループでは、以下のような基礎研究および臨床研究を行っています。

網羅的ゲノム解析の応用

難病・希少疾患に対する網羅的ゲノム解析において同定した遺伝子の変化に対して、患者さんの皮膚細胞やiPS細胞から分化した組織などを用いて、遺伝子の機能解析を行っています。それらを通じて遺伝子と疾患との新たな関連性の解明や、新規の遺伝性疾患の発見を目指した研究を行っています。

脳機能研究

ヒト用7テスラMRI装置を用いて、神経発達症やさまざまな遺伝性疾患における高次脳機能の病態解明研究を行っています。その他、リハビリテーション部のスタッフとの共同研究、内外のさまざまな部署や施設と多くの共同研究を行っています。

当院で取得できる専門医資格

小児神経専門医研修認定施設
日本てんかん学会認定研修施設
臨床遺伝専門医研修認定施設
に認定されています。小児神経専門医、てんかん専門医、臨床遺伝専門医の取得に加え、学会発表、論文作成のサポートをします。

私たちと一緒に働いてくださる若手医師・大学院生の方を募集しています。ぜひお気軽にご連絡ください。