診療グループ神経グループ

小児神経グループでは小児の脳、神経、筋肉の分野を主に担当しています。てんかん、筋疾患、変性疾患、末梢神経疾患、先天異常症、自己免疫性疾患から、頭痛、神経発達症、起立性調節障害まで幅広い小児神経疾患の診療を行っています。特に、薬剤で発作が治まらないてんかんに対する特殊治療、また、通常の検査では診断が難しい遺伝性神経筋疾患の診療に力を入れています。てんかんに対しては、発作時ビデオ脳波モニタリングを行い適切な診断を行い、てんかん外科治療（焦点切除や迷走神経刺激療法など）や食事療法といった特殊治療を行っています。また、遺伝性神経筋疾患に対する網羅的なゲノム解析も積極的に行っています。多様な病気を持った子どもたちに対して、小児外科を始めとした様々な診療科と連携しながら、成長や発達を総合的に支援しています。また、小児神経診療でのまだ満たされていないニーズを満たすべく、日々研究にも取り組んでおります。

てんかんは約100人に1人の頻度の高い疾患です。多くの患者さんは適切なお薬で発作を抑えることができますが、約3割の患者さんではお薬が効きにくいことがあります。私たちは、そういったお薬が効きにくい患者さんに対して、脳神経内科、脳神経外科、放射線科、精神科の先生たちと一緒にカンファレンスを行い、的確な診断、てんかん焦点摘出術による根治療法、脳梁離断術や迷走神経刺激療法による緩和療法などを行っております。また、科の垣根を越えててんかん患者さんの包括的で効率的な診療とその支援を行うために、2018年11月にてんかん診療支援センターが設立されました。さらに、2022年12月には当院が京都府てんかん支援拠点病院に指定され、ますますてんかん診療に対して病院全体で精力的に取り組んでまいります。

小児四肢疼痛発作症は、乳幼児期から発作性に手足の痛みが生じる病気です。痛みの発作は、低気圧、寒さ、疲労などがきっかけとなり、痛い時間と痛くない時間を交互に繰り返すことが特徴です。痛みが無い時には一切の症状がありません。疼痛のために登園・登校できなかったり、眠れなかったりと日常生活への影響があります。詳しくは小児四肢疼痛発作症サイトをご参照下さい。私たちはこの病気の診療や研究を、秋田大学小児科を始めとする様々な施設と共同で行っています。

結節性硬化症は全身の様々な臓器に、年齢に応じて多彩な症状が現れます（詳しくはこちら）。私たちは京都大学医学部附属病院の他の診療科と院内会議（TSCボード）を月1回開催し、連携しながらTSC患者さんの診療を行っています。

小児神経グループでは、てんかん、神経筋疾患、先天異常症候群等に関わる基礎研究および臨床研究を行っています。通常の検査では診断がつかない患者さんに対する網羅的ゲノム解析を行っている他、ヒトの脳の機能を解明することを目指した高次脳機能センターとの共同研究や、小児期の発育や発達の問題を抱える患者さんをよりよく理解するために理学療法部・作業療法部のスタッフとの共同研究などを行っています。また、日本国内の中心施設（iPS細胞研究拠点）の一つとして、様々な遺伝性疾患、神経筋疾患の患者さんに御協力いただき、iPS細胞を用いた稀少疾患の病態研究を行っています。

京都小児てんかんコホート研究（PECK）・乳児型ポンペ病の全国調査（iPompe study）・患者由来iPS細胞を用いた神経筋疾患研究の病態解析・創薬研究・EEG-fMRI同時記録を用いたてんかん生成機構の画像解析研究・発達障害のエピゲノム解析研究・Williams症候群のゲノム/エピゲノム解析研究

小児神経グループでは、小児神経専門医、てんかん専門医、臨床遺伝専門医を目指す若手医師の臨床教育を行っています。大学院では患者由来iPS細胞を用いた疾患病態解析・創薬研究、網羅的遺伝子解析による遺伝学的解析、脳機能イメージングによる疾患病態解析研究などの研究指導を行っています。定例勉強会への参加・各種専門医取得・大学院進学など、興味のある方は上記代表メールまでお問い合わせ下さい。

神経グループ定例勉強会の予定表

京都大学医学部附属病院・遺伝子診療部・iPS細胞臨床開発部・日本小児科学会・日本小児神経学会・日本てんかん学会・日本小児遺伝学会・日本先天代謝異常学会・日本ライソゾーム病研究会・日本ポンペ病研究会・日本人類遺伝学会・日本遺伝子診療学会・日本先天異常学会・小児神経症例検討会蔵王セミナー